Otizm Spektrum Bozukluğu

OSB ve klinik özellikleri
Otizm Spektrum Bozukluğu terimi; karşılıklı sosyal iletişimde ve etkileşimde yetersizliklerin yanında tekrarlayıcı, stereotipik davranış örüntülerine, ilgi alanlarına ve aktivitelere yatkınlıkla karakterize nörogelişimsel bir bozukluğu tanımlamak için kullanılır. Diğer nörogelişimsel bozukluklar gibi OSB de atipik beyin gelişiminden kaynaklanır.

Amerikan Psikiyatri Birliği’nin 2013 sınıflandırma sistemi (Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı, DSM-5) DSM-IV’deki otistik bozukluk, Rett sendromu, Asperger sendromu, çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk tanıları arasındaki ayrımı kaldırdı ve şu özelliklerle karakterize özgün bir OSB kategorisi oluşturdu:

 Birçok bağlamda sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde kalıcı yetersizlikler
 Mevcut ya da geçmiş klinik öyküsünde bulunan kısıtlı, tekrarlayıcı davranış örüntüleri, ilgi alanları ve etkinlikler
 Sosyal, mesleki ya da diğer önemli işlevsellik alanlarında önemli bozukluklar
 Erken çocukluktan dönemlerinden itibaren mevcut olması (ancak toplumsal beklentiler çocuğun kısıtlı kapasitesini aşana kadar tablo tam olarak açığa çıkmayabilir).
 Herhangi bir genel gelişimsel gecikme ya da zihinsel yetersizlikle daha iyi açıklanamaması.

Dünya Sağlık Örgütü’nün sınıflandırması da (Uluslararası Hastalık Sınıflandırması, ICD-11) OSB tanı ölçütlerini güncellemiş ve DSM-5 ile uyumlu hale gelmiştir. ICD-11’de de nörogelişimsel bozukluklar kategorisinde yer alan OSB aynı iki kategoriyi içerir: bir yandan karşılıklı sosyal etkileşim ve iletişimi başlatma ve sürdürmede zorluklar olması, diğer yandan da kısıtlı, tekrarlayıcı ilgi alanları ve davranışların bulunması ile karakterizedir.

Her iki sınıflandırma sistemi de OSB’li bireyler arasında yaygın olan farklı duyusal hassasiyetlerin önemine işaret etmektedir .
Klinik tablo çevrenin taleplerine yanıt olarak veya ortaya çıkan durumlarla zaman içinde değişebilir. Temel davranışsal semptomlar zaman içinde hafifleyebilir ancak bazı davranışlar kalıcı olup uzun dönemde zorlayıcı olabilir.

Etkilenmiş bireylerin bağımsız günlük yaşam becerileri, motor koordinasyon, duyusal hassasiyetler, uyku ve yeme problemleri, ruh sağlığı sorunları ve kendilerini ve başkalarını riske sokan davranışlar konusunda genellikle ek problemleri vardır.

OSB’nin klinik görünümü, olağandışı davranışlarla birlikte bazı immatür / gecikmiş davranışların bulunabilmesi yüzünden oldukça çeşitli olabilir. En erken dönemde sosyal iletişim alanındaki belirtilerin bazıları; ortak dikkat eksikliği, göz teması kısıtlılığı, başkalarıyla iletişim kurmak için sosyal niyet eksikliği, karşılıklı gülümsemenin olmayışı veya nadir oluşu, taklide dayalı oyunlar oynamama ve duyusal uyaranlara karşı aşırı duyarlı olmalarıdır.

Semptomlar zamanla değişebilir; bazı vakalar motor stereotipileri, objeleri sıraya dizmesi, diğer çocuklarla ilgilenmemesi ve karşılıklı oyun oynayamaması gibi belirtilerle daha belirgin olurken bazı vakalar da arkadaşlık ilişkilerinde ve sohbet etmekte zorlanma, empati eksikliği, özel ilgi alanları, katı düşünce stili gibi belirtilerle daha zor fark edilebilir.

Amaca uygun konuşmada yetersizlik, sembolik ve hayali oyun becerilerinde kısıtlılık gibi bir takım OSB belirtileri tipik gelişimdeki gecikmelerin abartılı hali iken ekolali (söyleneni tekrarlama) ve neolojizm (kelime uydurma) gibi bazı belirtilere ise tipik gelişim gösteren çocuklarda pek rastlanmaz.

OSB SIKLIĞI

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri’nin (CDC) Asya, Avrupa ve Kuzey Amerika’daki çok sayıdaki çalışmadan aldığı Otizm ve Gelişimsel Bozukluklar İzlem Ağı (ADMM) verilerine göre OSB prevalansı 2006 yılında 1/150, 2012 yılında 1/69 ve 2014 yılında 1/59 olarak bildirilmiştir.

OSB etiyolojisi ve risk faktörleri
Otizm spektrum bozukluğunun etyopatogenezi tam olarak anlaşılamamıştır ancak genel görüş; özellikle nöral bağlantılar olmak üzere beyin gelişimini değiştiren genetik faktörlerden kaynaklandığı, bunun sonucunda sosyal iletişim gelişimini etkilediği ve kısıtlı ilgi alanları ve tekrarlayıcı davranışlara yol açtığı yönündedir.

Bu ortak görüş epigenetik teori tarafından desteklenir; burada anormal bir gen fetal gelişimin erken dönemlerinde aktif hale gelir ve birincil DNA dizilimini değiştirmeden diğer genlerin ekspresyonunu etkileyebilir

Tedavi
Tedavi her hasta için bireysel ve çok yönlü planlanmalıdır. Temel tedavi; eğitsel yaklaşımlar olmakla birlikte medikal tedaviler ve alternatif tamamlayıcı tedaviler olarak ayrılmaktadır.

EĞİTSEL TEDAVİ

Otistik çocukların eğitiminde genellikle “Davranış Değiştirme Modeli”‟ne dayalı eğitim programları uygulanmaktadır. Etkinliğine dair en çok kanıt bulunan eğitsel yaklaşım Davranışcı model ve Uygulamalı davranış analizi olarak adlandırılan yöntemdir.

Çeşitli davranışçı modellerle; özbakım becerilerinin öğretilmesi, dil ve konuşma becerilerinin kazandırılması, taklit becerisi, sosyal becerilerin kazandırılması, davranış sorunlarının azaltılması hedeflenmektedir.

Son yıllarda davranışçı temelli yaklaşımlarla etkin çalışmalar yapılmış, Erken Başlangıçlı Denver Modeli‟nin küçük yaş çocuklarda olumlu etkileri bildirilmiştir. Konuşma ve dil terapisi ortak dikkati olan, göz ve işaretleşmeyi takip eden, dikkatinin nesneler ve insanlar arasında koordine olduğu vakalarda kullanılabilmektedir.

İLAÇ TEDAVİLERİ

OSB‟de medikal tedavi ile temel amaç eşlik eden belirtilere ve tanılara yönelik düzenleme yapmaktır. Psikoaktif ilaçlarla tedavide amaçlanan hedef belirtiler: hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, içe çekilme, stereotipiler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve obsesif kompulsif davranışlar, anksiyetedir.

Hedef belirtilerin tedavisi yaş gruplarına göre farklılık gösterebilir. Yaşla beraber ilaç kullanım ihtiyacını arttıran belirtiler içinde en sık görüleni motor hareketlilik olarak belirtilmektedir. Erken çocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve öfke nöbetleri belirgin olabilirken, daha ileri çocukluk dönemlerinde saldırganlık ve kendine zarar verme davranışları ön planda olabilmektedir. Bu amaçlarla en sık kullanılan ilaç grupları SSRI, antipsikotik ve psikostümülanlardır.

Atipik antipsikotiklerden en sık tercih edilen risperidon ve aripiprazol olup OSB‟ye eşlik eden irritabilite ve saldırganlık için Food and Drug Administration (FDA) tarafından onaylanmıştır. Risperidon ile görülen en önemli yan etkiler kilo artışı, sedasyon ve prolaktin düzeyinde artış olup; bu yan etkiler aripiprazol kullanımında daha az görülmektedir.

Tipik antipsikotiklerden en çok plasebo kontrollü çalışma yapılmış olan ilaç haloperidoldür. Diğer bir ilaç ise pimoziddir. Eşlik eden sorunları azaltmada olumlu etkileri olmasına rağmen extrapiramidial sistem (EPS) yan etkileri fazla olduğundan ilk seçenek değildir.
SSRI grubu ilaçlar eşlik eden irritabilite, anksiyete ve depresyonda kullanılmakta, OSB‟nin çekirdek belirtilerinden olan tekrarlayıcı davranışlarda faydalı olduğu belirtilmektedir. Birbirine üstünlükleri bildirilmemiştir.

Psikostümülan kullanımı ile ilgili çelişkili veriler bulunmakla birlikte, daha düşük dozlarda daha tolere edilebilir olduğu belirtilmektedir. Eşlik eden DEHB tanısı ve belirtilerinin kontrol altına alınması hedeflenmektedir. Atomoksetin ile DEHB belirtilerinde orta düzey etkinliğin yanında irrtitabilite, tekrarlayıcı konuşmalar ve sosyal çekilmede azalma olduğu belirtilmiştir.

Referans

Otizm Spektrum Bozukluğu tamlı çocuklarda 12 saatlik gece idrarında melatonin metaboliti düzeyinin incelenmesi ve Otizm Spektrum Bozukluğunun Klinik Bulguları ile melatonin metaboliti atılımı arasındaki ilişki. Yayınlanmamış Tez Dr. Duygu Karagöz Ergen

Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocukların otizm spektrum bozukluğu olmayan kardeşlerinde yürütücü işlevlerin değerlendirilmesi. Yayınlanmamış Tez Dr. Eray Fadıloğlu